Progeria, tıp dünyasında Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS) olarak bilinen nadir ve ilerleyici bir genetik bozukluktur. Bu hastalık, çocuklarda yaşlanma sürecinin hızlanmasına neden olur. İlk kez 1886'da Jonathan Hutchinson ve 1897'de Hastings Gilford tarafından tanımlanan Progeria, her iki ismin birleşimiyle anılmaktadır.

Hücre Çekirdeği ve Lamin A

Progeria'nın moleküler temeli, LMNA genindeki mutasyonlara dayanır. LMNA geni, hücre çekirdeğinin yapısal bütünlüğünü sağlayan lamin A ve lamin C proteinlerini kodlar. Progeria'da, LMNA geninde meydana gelen spesifik bir mutasyon, lamin A'nın hatalı bir formu olan progerin üretimine yol açar. Progerin, normal lamin A proteininden farklı olarak hücre çekirdeğinde birikerek, çekirdek yapısının bozulmasına ve hücre işlevlerinde aksamalara neden........

© Samsun Haber Gazetesi