RICERCA. Cristina e la storia del figlio Mauro: «Tutti questi pazienti meritano una possibilità e buona qualità di vita».

Accedi per ascoltare gratuitamente questo articolo

«Devi brillare di più - dice Will, protagonista del film “A un metro da te” -. Questa è la vita, finirà prima che tu te ne accorga». Il tempo sembra scorrere più veloce per chi nasce con una malattia rara come la fibrosi cistica, come sa bene Cristina, che insieme a suo figlio Mauro l’affronta a viso aperto da 19 anni: «La vera svolta, per noi - racconta -, sono stati i nuovi farmaci modulatori della proteina Cftr: ci hanno cambiato la vita. Purtroppo, però, non sono ancora accessibili a tutti». Cristina da sempre collabora con la delegazione bergamasca della Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica: «Solo con la ricerca e allargando l’accessibilità e l’efficacia dei nuovi farmaci si può migliorare in modo concreto la vita delle persone che devono convivere con questa malattia, come è capitato a noi».

Mauro è nato nel 2006, secondogenito dopo Sara, arrivata poco più di un anno prima: «Mi sono accorta subito che qualcosa non andava - spiega Cristina -, perché mangiava ma non cresceva. Questo mi aveva suscitato una sottile inquietudine, che poi è stata confermata da una telefonata dei medici dell’ospedale: la fibrosi cistica (Fc) è stata diagnosticata subito, grazie agli esami di screening a cui vengono sottoposti i neonati. Per di più, ci hanno detto che si trattava di una variante aggressiva, la mutazione DeltaF508, che interessa polmoni e pancreas».

È stato un fulmine a ciel sereno per Cristina e la sua famiglia. Non c’era stato nessun altro caso tra i parenti stretti: «Non sapevamo neanche cosa fosse questa malattia -, confida - non l’avevamo mai sentita nominare». Glielo hanno spiegato i medici: si tratta di una malattia genetica ereditaria e cronica causata da un difetto del gene Cftr, che porta alla produzione di muco e sudore eccessivamente densi e vischiosi, creando problemi agli organi come polmoni, pancreas, fegato e intestino, provocando infezioni respiratorie croniche e problemi digestivi. Colpisce principalmente l’apparato respiratorio e digerente, ed è una malattia degenerativa. «Ci hanno indicato subito di rivolgerci al centro di riferimento di Milano. Da lì è iniziato un percorso di visite, controlli e terapie».

A dicembre, a soli quattro mesi, Mauro è stato ricoverato in........

© L'Eco di Bergamo