OTOF genindeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal bir sağırlık biçimini hedef almak üzere tasarlanan yeni bir gen terapisi, her iki kulağı da tedavi edilen beş çocuğun tamamında işitme fonksiyonunu onardı. Çin'in Şangay kentinde Mass Eye and Ear ve Şangay Fudan Üniversitesi Göz ve KBB Hastanesi araştırmacılarının önderlik ettiği klinik araştırmada, AAV1-hOTOF gen terapisiyle tedavi edilen çocukların seslerin geldiği yerleri belirleme yeteneğini kazandıkları gösterildi. Araştırma sonuçları Nature Medicine'de "Otozomal resesif sağırlığı 9 olan çocuklarda iki taraflı gen terapisi : tek kollu deneme sonuçları" başlığıyla yayımlandı.

Deneme, her iki kulakta (iki taraflı) çocuklara bu tür kalıtsal sağırlık için gen terapisi sağlayan ilk çalışmadır ve sonuçlar, bu yılın başlarında yayınlanan, tek kulak denemesinin ilk aşamasında gözlemlenenlere ek faydalar göstermiştir. Araştırmacılar, çalışmalarını uluslararası alanda genişletmeyi umduklarını belirtiyor. Güvenlik ve etkinlik bulgularını doğrulamak için deneme daha uzun takiplerle devam ediyor.

Mass Eye and Ear Eaton-Peabody Laboratuvarlarından Doç. Dr. Zheng-Yi Chen, sonuçların şaşırtıcı olduğunu söyledi ve yeni çalışmada gen terapisinin her iki kulağa uygulandığında, ses kaynağı lokalizasyonu yeteneği ve gürültülü ortamlarda konuşma tanımada iyileşmeler dahil olmak üzere ek faydalar gösterdiğine dikkat çekti.

Otozomal resesif sağırlık 9 (DFNB9) hastası çocuklar, işitmenin altında yatan işitsel ve sinirsel mekanizmalar için gerekli olan fonksiyonel otoferlin proteininin üretimini engelleyen OTOF genindeki mutasyonlarla doğarlar. DFNB9'un konjenital veya prelingual (dil öncesi), ciddi ila tam olan iki taraflı işitme kaybıyla karakterize olduğunu ve kalıtsal sağırlığın %2-8'ini oluşturur.

İnsan fonksiyonel otoferlin proteinini........

© Aydınlık