Familien mit seltenen Erkrankungen wie dem Wiedemann-Steiner- oder 4H-Syndrom müssen oft jahrelang auf eine Diagnose warten.

Die Versorgung erfordert viel Eigeninitiative, Fachwissen und finanzielle Ressourcen, da das Gesundheitssystem Lücken aufweist.

Eine zentrale Anlaufstelle für Betroffene fehlt, wodurch die tatsächliche Unterstützung stark von Einkommen und Ausdauer abhängt.

In Österreich leben rund 450.000 Menschen mit einer seltenen Erkrankung.

Durchschnittliche Diagnosezeit in Österreich: 7,3 Jahre, EU weit 4,7 Jahre.

72 % der seltenen Erkrankungen sind Schätzungen nach genetisch bedingt.

In Europa sind rund 30 Millionen Menschen betroffen.

Familien mit seltenen Erkrankungen wie dem Wiedemann-Steiner- oder 4H-Syndrom müssen oft jahrelang auf eine Diagnose warten.

Die Versorgung erfordert viel Eigeninitiative, Fachwissen und finanzielle Ressourcen, da das Gesundheitssystem Lücken aufweist.

Eine zentrale Anlaufstelle für Betroffene fehlt, wodurch die tatsächliche Unterstützung stark von Einkommen und Ausdauer abhängt.

In Österreich leben rund 450.000 Menschen mit einer seltenen Erkrankung.

Durchschnittliche Diagnosezeit in Österreich: 7,3 Jahre, EU weit 4,7 Jahre.

72 % der seltenen Erkrankungen sind Schätzungen nach genetisch bedingt.

In Europa sind rund 30 Millionen Menschen betroffen.

Felix ist knapp vier Jahre alt. Sein Ordner mit medizinischen Unterlagen ist bereits sieben Zentimeter dick. Felix hat das Wiedemann-Steiner-Syndrom, eine seltene genetische Erkrankung, die unter anderem mit Entwicklungsverzögerung und einem niedrigen Muskeltonus einhergehen kann. Das bedeutet, dass seine Muskeln weniger Grundspannung haben und ihn Bewegungen mehr Kraft kosten. In seinen ersten eineinhalb Lebensjahren verbrachte Felix regelmäßig Zeit im Krankenhaus. Er erbrach häufig und war in seiner Entwicklung deutlich verzögert. Erste genetische Abklärungen blieben unauffällig. Erst eine umfassendere Untersuchung führte schließlich zur Diagnose Wiedemann-Steiner-Syndrom.

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Unabhängig davon hat er Sub-Hämophilie, eine Erkrankung, die auch als „Bluterkrankheit“ bekannt ist und bei der die Blutgerinnung gestört ist. Nachts wird er beatmet. Seine Versorgung ist komplex, und die Familie muss immer wieder um die benötigten Leistungen kämpfen: Mindestens acht Stunden im Monat, schätzt sein Vater im Gespräch mit der WZ, verbringt die Familie mit Einreichungen bei der Krankenkasse, neuen Verordnungen und der anfallenden Bürokratie. Dazu kommen Physiotherapie, Logopädie, Ergotherapie, Frühförderung, Arzttermine und die Frage, ob auch die nächste Leistung wieder von der Krankenkasse bewilligt wird.

Seltene Erkrankungen sind zwar jede für sich genommen selten, als Gruppe sind sie es hingegen nicht. In der EU gilt eine Erkrankung als selten, wenn höchstens fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Pro Rare Austria, der Dachverband für Menschen mit seltenen Erkrankungen und ihre Selbsthilfeorganisationen, geht von rund 450.000 Betroffenen in Österreich aus. In Europa leben rund 30 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung, weltweit sind es rund 300 Millionen. Knapp 72 Prozent der erfassten seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt, rund 70 Prozent zeigen erste Symptome bereits im Kindesalter.

Wenn Beschwerden in keine Schublade passen

Wie lang der Weg zu einer Diagnose sein kann, zeigt eine große Befragung (siehe Daten und Fakten) unter 6.507 Betroffenen und Angehörigen aus 41 europäischen Ländern. Vom Auftreten der ersten Beschwerden bis zur bestätigten Diagnose vergingen im europäischen Schnitt 4,7 Jahre, in Österreich sind es 7,3 Jahre.

Daniela Karall, Kinderärztin und Expertin für seltene angeborene Stoffwechselstörungen an der Medizinischen Universität Innsbruck, warnt im WZ-Gespräch allerdings vor einem direkten Vergleich der Zahlen. Seltene Erkrankungen würden möglicherweise nicht in allen Ländern........

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