Movido por la curiosidad he buscado en la base de datos de PubMed temas de ciencia relacionados con la palabra “Christmas”.

Lo primero que he descubierto es que hay una enfermedad que se denomina Christmas disease, pero que nada, o casi nada, tiene que ver con la Navidad. La enfermedad de Christmas, que es como habría que traducirla, es en realidad el nombre alternativo para la hemofilia B. La razón de que se llame así es que esta patología fue descubierta por primera vez en 1952 en un niño canadiense de cinco años llamado Stephen Christmas.

Hasta entonces, sólo se conocía un tipo de hemofilia, una enfermedad genética que causa problemas de coagulación de la sangre y pone a los pacientes en riesgo de sufrir hemorragias graves. Quien la sufría, carecía de una proteína en la sangre llamada factor de coagulación VIII.

Sin embargo, los investigadores descubrieron que, aunque Stephen Christmas tenía los problemas de coagulación asociados con la hemofilia, no presentaba ese déficit del factor VIII, sino que carecía del factor de coagulación IX. Los investigadores llamaron a este tipo de hemofilia enfermedad de Christmas en honor al niño. Más tarde se llamaría hemofilia B y la deficiencia del factor VIII pasaría a conocerse como hemofilia A.

La vida de Stephen dependía de transfusiones de sangre y, de adulto, se infectó con el virus VIH (en aquellos años la sangre no se analizaba de forma rutinaria para detectarlo). Murió a los 46 años de sida, irónicamente justo antes de la Navidad de 1993, el 20 de diciembre.

En julio de 2022 se anunció un nuevo tratamiento contra la hemofilia B basado en terapia génica con un virus adenoasociado para restaurar la proteína del factor de coagulación IX. Y por cierto, el artículo donde se describió por primera vez esta enfermedad se publicó durante las Navidades de 1952. Concretamente, el 27 de diciembre.

Otra enfermedad “relacionada” con la Navidad recibe el nombre de Christmas tree. No implica tener alergia al árbol de Navidad y, en realidad, no es una enfermedad: así se denominan las lesiones secundarias que se encuentran en la pitiriasis rosada, un tipo de dermatitis.

La pitiriasis rosada es una erupción benigna de la piel, con una distribución característica y........

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