O Dia Mundial da Hemofilia celebra-se, todos os anos, no dia 17 de abril, aniversário de Frank Schnabel, o fundador da Federação Mundial de Hemofilia (FMH). O objetivo deste dia é consciencializar os cidadãos para a hemofilia e para outros distúrbios hemorrágicos.

É, na maioria dos casos, uma afeção hereditária, associada ao cromossoma X, que afeta essencialmente os homens. A incidência estimada de hemofilia é de 21 casos em cada 100.000 homens para a hemofilia A, e de 4 casos em cada 100.000 homens para a hemofilia B, representando a hemofilia A cerca de 80% dos casos. Aproximadamente 30% dos casos sucede espontaneamente, ou seja, sem história familiar previamente identificada de hemofilia, ocorrendo nestes casos uma mutação de novo. Comummente são os indivíduos do sexo masculino que sofrem de hemofilia. As mulheres podem ser portadoras do gene e, ainda que seja mais raro, podem apresentar sintomas da doença.

A hemofilia é caracterizada pela redução ou ausência da atividade dos fatores de coagulação VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B). A diferenciação entre esses dois tipos de hemofilia é fundamental para o tratamento, pois a abordagem terapêutica varia conforme o tipo.

A Hemofilia manifesta-se com sintomas que podem incluir a presença frequente de equimoses (nódoas negras) na infância; hemorragias (sangramentos) nas articulações, nos músculos ou noutros tecidos, que causam dor e dificultam a mobilidade; hemorragia espontânea (sangramento sem uma causa aparente); hemorragia desproporcional em comparação com a gravidade da lesão, ou seja, uma ferida pequena provoca uma perda de sangue grave que demora um tempo excessivo a cessar; hemorragias recorrentes e abundantes, nomeadamente nasais (nariz) e na cavidade bucal (boca) e hemorragias graves após procedimentos médicos simples, como extrações........

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