Açık adı Spinal Müsküler Atrofi olan, kasların omurilikte bulunan sinir hücrelerinden gelen sinyalleri yanıtlayamaması sonucu, kasların körelmesine, küçülmesine ve zamanla yok olmasına (atrofi) yol açan kalıtımsal bir hastalıktır.

SMA hastalığının nedeni, “hayatta kalma motor nöron 1” (SMN1) adı verilen mutasyona uğramış veya eksik olan gendir. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, çocuğun SMA hastası olma olasılığı yüzde 25’tir. Her 40 kişiden biri, SMA'ya neden olan gen varyasyonunun taşıyıcısı olup, ebeveynler taşıyıcı olduklarını bilmeden bebek sahibi olduklarında, mutasyona uğrayan gen, her iki ebeveynden de bebeğe geçerek SMA hastalığını oluşturmaktadır.

Dünya genelinde görülme sıklığı 10 binde 1 iken, akraba evliliklerinin de etkisiyle ülkemizde bu oran yaklaşık 6 binde 1'dir. Halk arasında "gevşek bebek sendromu" olarak da bilinen bu hastalığın çıkma yaşına bağlı olarak 4 farklı tipi bulunur.

Tip 1 SMA genellikle doğumda veya sonrasındaki ilk 6 ay içinde görülür ve en ağır seyirli tipidir. Kaslarda güçsüzlük başlar, sınırlı hareket kabiliyetine sahip bu bebekler oturmakta, yutmakta, başlarını dik tutmakta ve nefes almakta zorlanır. Hastalığın hızlı ilerlemesi sonucu kaslar zayıflar ve solunum yolu enfeksiyonlarına açık bir duruma gelir. Tip 2 SMA çoğunlukla 7 ila 18 ay arasındaki bebeklerde........

© HalkTV