Kistik fibrozis (KF), özellikle akciğerler, pankreas ve diğer organlarda yoğun, yapışkan mukus üretimine neden olan, Dünya genelinde tahminen 100 bin kişiyi etkileyen KF vakaları, kistik fibrozis transmembran iletkenlik düzenleyici/regülatör (CFTR) proteinindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Otozomal resesif (çekinik) kalıtımlı kronik bir genetik hastalıktır. Solunum yolu enfeksiyonlarına, sindirim sorunlarına ve ter bezlerinin bozulmasına yol açar. Tedavisi ömür boyu süren, genetik geçişli bir hastalıktır. Son birkaç on yılda, bilim insanları hastalığın şiddetini azaltan çeşitli küçük moleküllü terapiler geliştirmeyi başardılar. Ancak tedavi konusunda hâlâ zorluklar mevcut. Şimdi, bir hücre modelinde yapılan yeni bir çalışmadan elde edilen veriler, bir gen terapisinin, hastalığın özellikle şiddetli bir formuyla ilişkili ‘tedavi edilemez’ bir mutasyonu başarıyla onarabileceğini göstermektedir. Potansiyel terapinin ayrıntıları, ‘mRNA ve sgRNA ile optimize edilmiş baz düzenlemesi yoluyla tedavi edilemez KFTR 1717-IG>A mutasyonunun fonksiyonel düzeltilmesi’ başlığıyşa Science Translational Medicine dergisinde yayımlandı.

SPESİFİK BİR MUTASYONDA FAYDA SAĞLADI

Mevcut birçok terapi, hastalıkla ilişkili en yaygın mutasyon olan F508del’e sahip hastalara........

© Aydınlık