A relação entre doenças raras e deficiência é direta e incontornável. Muitas destas patologias são muito difíceis de diagnosticar, são crónicas, progressivas e altamente incapacitantes, condicionando a autonomia, o acesso ao trabalho, a educação e a participação plena na sociedade de quem as suporta. No entanto, o sistema continua a tratar estas realidades como exceções, quando deveriam ser precisamente os casos mais complexos a orientarem a construção de políticas inclusivas. A deficiência associada às doenças raras não é um detalhe clínico: é uma questão social e de direitos humanos.

A ausência de políticas de saúde robustas e específicas para doenças raras é talvez o maior sintoma desta negligência. Falta planeamento, falta coordenação e falta visão. Os doentes continuam a enfrentar diagnósticos tardios, percursos clínicos fragmentados e uma dependência excessiva da capacidade individual das famílias para navegar um sistema que não foi desenhado para eles. A complexidade destas doenças exige respostas integradas, multidisciplinares e continuadas - exatamente o contrário do que existe hoje. Temos um Plano de Ação para as Doenças Raras que foi apresentado há um ano mas que, tal como eu previa, ainda não tem Grupo de Trabalho nomeado oficialmente para o colocar em prática. Mesmo que isso seja difícil.

A isto soma-se a lentidão das entidades reguladoras na avaliação e aprovação de novos tratamentos. Num campo........

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