Une révolution silencieuse pour les bébés atteints |
Une seule goutte de sang peut suffire à changer ou même à sauver une vie. Sans dépistage néonatal, plusieurs maladies rares évoluent en silence et entraînent rapidement des dommages graves, irréversibles ou mortels. Grâce au Programme québécois de dépistage néonatal sanguin, ces maladies peuvent être repérées dès la naissance, avant même l’apparition des premiers symptômes. Ce test ne guérit pas, mais il permet d’intervenir à temps, de prévenir des handicaps majeurs et d’offrir aux enfants de meilleures chances de survie et de développement.
Le 11 décembre 2025 a marqué le deuxième anniversaire de l’inclusion de l’amyotrophie spinale (AS) au programme québécois de dépistage néonatal, une avancée marquante pour les familles, la communauté touchée et le système de santé québécois. Cet anniversaire représente un message concret d’espoir, de solidarité et de progrès pour toutes les personnes concernées par l’AS.
L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire rare et progressive causée par des mutations du gène SMN1 et transmise de façon autosomique récessive. Sans traitement, elle provoque une faiblesse musculaire croissante et, dans ses formes les plus sévères, peut entraîner le décès au cours des premières années de vie. Derrière ces termes médicaux se trouvent des enfants, des parents et des proches qui affrontent une réalité exigeante, marquée par........