“Ho un’uveite”. Ma è altro: trovata la malattia genetica |
Reggio Emilia, 17 febbraio 2026 – Anni di patologie, sue e dei familiari, molte delle quali gravissime, che non avevano trovato risposta, nonostante svariati esami in diverse strutture sanitarie di tutta Italia e in Europa. Un quadro clinico che parlava di una sospetta uveite, che si è trasformato nella scoperta di una malattia genetica rara, che ora la donna potrà far trattare con terapie sperimentali, oltre a permettere alla paziente di allertare i parenti, affinché possano, a loro volta, seguire il percorso corretto di cura, prevenendo nuove patologie.
È quanto è accaduto presso la Struttura Semplice Dipartimentale (SSD) di Immunologia Oculare dell’Ausl di Reggio dove è stata recentemente stilata la diagnosi di amiloidosi ereditaria da transtiretina in una paziente di 52 anni, di origine albanese, giunta a Reggio nell’ottobre 2025, inviata per una infiammazione, appunto, dell’interno dell’occhio.
Nel corso della valutazione specialistica, il quadro oculare ha fatto emergere il sospetto clinico di una patologia a carico di più organi, formulato dal dottor Luca De Simone, medico oculista presso la SSD di Immunologia Oculare, e dal professor Luca Cimino, direttore della SSD di Immunologia Oculare.
Intervento sull’occhio
Il sospetto ha portato all’esecuzione di un intervento diagnostico sull’occhio (vitrectomia), eseguito dal dottor Marco Vecchi, Direttore della Struttura Complessa di Oculistica. Gli accertamenti hanno consentito di identificare una forma ereditaria di amiloidosi da transtiretina, malattia genetica rara caratterizzata dal deposito patologico di proteine amiloidi in diversi organi e tessuti, che ne causano il progressivo malfunzionamento.
Morti non chiarite nel nucleo familiare
La diagnosi ha assunto particolare rilevanza anche alla luce della storia familiare della paziente, caratterizzata negli ultimi tre decenni da una marcata diffusione della malattia all’interno del nucleo familiare, con decessi di origine non chiarita, ma verosimilmente riconducibili alla medesima patologia. L’identificazione del caso presso l’Ausl ha quindi permesso l’avvio dello screening genetico familiare, attualmente in corso, che consente l’identificazione di ulteriori soggetti affetti o portatori della mutazione e il loro inserimento precoce nei percorsi di presa in carico specialistica.
Cosa evidenzia questo caso
Il caso evidenzia il ruolo strategico dell’immunologia oculare nell’inquadramento diagnostico delle patologie infiammatorie oculari complesse e nel riconoscimento precoce di segni oculari potenzialmente indicativi di malattie rare che possono coinvolgere diversi organi. L’esperienza mette in luce l’importanza di modelli assistenziali integrati e di percorsi interdisciplinari nella diagnosi delle malattie rare e il ruolo dell’oculista nell’identificazione precoce di segni oculari indicativi di patologie che possono interessare diverse parti dell’organismo.
Percorsi dedicati alle malattie rare
L’Ausl di Reggio conferma il proprio impegno nello sviluppo di percorsi diagnostico-terapeutici dedicati alle malattie rare, attraverso l’integrazione tra assistenza clinica ad alta specializzazione, attività di ricerca e collaborazione tra professionisti di diversi reparti per la comprensione di quadri clinici complessi, possibile grazie al supporto della sanità pubblica.