ETX101gen terapisi nöbetleri iyileştirdi |
Dravet sendromu, daha önce Şiddetli Bebeklik Miyoklonik Epilepsisi (SMEI) olarak bilinen, bebeklik döneminde başlayan ve yaşam boyu bireyleri önemli ölçüde etkileyen, ilaç tedavisine dirençli bir gelişimsel ve epileptik ensefalopatidir. Dravet sendromu, tahmini 15 bin 700 bebekten birinde görülen nadir bir hastalıktır ve hastaların çoğunda sodyum kanal geni SCN1A’da bir mutasyon vardır.
Dravet sendromu, gelişimsel ve epileptik ensefalopati (DEE olarak da bilinir) olarak sınıflandırılır. DEE’ler, sık ve tedavisi zor nöbetler ve önemli gelişimsel gecikmelerle seyreden şiddetli epilepsiler grubudur.
Bu yüzden Dravet sendromu, uzun zamandır nöroloji ve tıbbi genetikte karşılaşılan en zorlu pediatrik epilepsilerden biri olarak kabul edilir. Esasen SCN1A’daki fonksiyon kaybı varyantlarından kaynaklanan bu bozukluk, bebeklik döneminde uzun süreli ateşli nöbetlerle ortaya çıkar ve tedaviye dirençli epilepsi, gelişimsel gecikme ve önemli morbidite ile karakterize edilen ömür boyu süren bir duruma dönüşür. Gen ve hücre terapisi topluluğu Amerikan Gen ve Hücre Terapisi Derneği (ASGCT) Yıllık Toplantısı için bir araya gelirken, alanın dikkati sadece nöbetleri azaltmakla kalmayıp aynı zamanda bozukluğu tanımlayan gelişimsel gidişatı da değiştirebilen yaklaşımlara yöneliyor. Bu yılki ASGCT Başkanlık Sempozyumu’nda, Encoded Therapeutics deneysel bir gen düzenleme terapisi olan ETX101 hakkında yeni veriler sundu.
Şiddetli nörolojik bozukluklar için hassas genetik ilaçlar geliştiren klinik aşamada bir biyoteknoloji şirketi olan Encoded Therapeutics, SCN1A ifadesini artırmak için tasarlanmış tek seferlik bir adeno ilişkili virüs 9 (AAV9) tabanlı terapi olarak ETX101’i geliştirdi. ETX101, geni değiştirmek veya düzenlemek yerine, inhibitör ara nöronlardaki fizyolojik sodyum kanal fonksiyonunu geri kazandırmayı........