Как расширить круг добра? Врачи, законодатели и пациенты — о достижениях и проблемах помощи редким больным

В Петербурге недавно прошли два значимых события на одну тему — орфанных (редких) болезней. Ежегодные «Мартовские встречи редких друзей» провел центр помощи пациентам и их семьям «Геном». Второе событие состоялось в Мариинском дворце — это был «круглый стол», посвященный совершенствованию лекарственного обеспечения таких больных. Его организовала постоянная комиссия Законодательного собрания по социальной политике и здравоохранению совместно с экспертным советом по редким (орфанным) заболеваниям профильного комитета Госдумы. Видео-конференц-связь расширила аудиторию: помимо столичных и петербургских специалистов к работе присоединились представители шести регионов РФ. И хотя позиции у выступавших на этих двух мероприятиях порой отличались, звучали и общие тезисы. Главный: система помощи орфанным пациентам исчерпала себя и находится в кризисе.

ФОТО Sincerely Media on Unsplash

В России нозологию относят к категории орфанных, если она встречается не чаще десяти случаев на 100 тыс. населения. По состоянию на март 2026 года в перечне редких болезней Мин­здрава 301 позиция. Таким болезням свойственно тяжелое клиническое течение с изменениями в работе жизненно важных органов и систем, у них, как правило, наследственная природа. Когда‑то орфанные диагнозы считались приговором к короткой жизни, полной страданий. Но появились новые технологии диагностики и лечения, инновационные препараты. Заработал неонатальный скрининг. В 2022‑м он позволял выявлять у новорожденных в большинстве регионов РФ всего пять заболеваний, с 2023‑го — уже 36, а буквально на днях список расширился еще на две нозологии.

— Массовый неонатальный скрининг идет уже четвертый год, и страна планирует дальнейшее его расширение — на два заболевания каждый год, — сообщил председатель экспертного совета, депутат Госдумы, академик РАН профессор Александр Румянцев. — Я думаю, к 2030‑му мы увидим больше 40 заболеваний, которые будут начинать лечиться на уровне генетического диагноза, до клинических проявлений болезни. Это является грандиозным успехом страны в профилактике и лечении редких болезней.

Лечение орфанных заболеваний — это всегда инновации. В медицинских технологиях, подходах, препаратах. Современная терапия позволяет затормозить разрушительное действие болезни или даже вовсе остановить ее развитие. Технология редактирования генома в ряде случаев дает возможность исправить «сломанный» ген. И чем раньше диагностировано заболевание, тем лучше врачебный прогноз.

Академик Румянцев объясняет: большинство известных патологических форм заболеваний при генетическом исследовании «рассыпается» на множество разных процессов, конечным результатом которых является заболевание. А вот причины этих расстройств абсолютно разные.

— Выявление таких причин привело к тому, что стала появляться программа лечения редких генетических расстройств, которая приводит к удивительному успеху, — отмечает эксперт.

— Сейчас прогноз по ряду редких заболеваний таков, что продолжительность жизни пациентов не должна отличаться от здоровой популяции, — подтверждает президент Всероссийского общества гемофилии, сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев. — И это не фантастика, а реалии современной медицины. Мы надеемся, что расширение государственных гарантий, дальнейшее совершенствование системы позволит закрепить этот успех.

Сложная система этих гарантий выстраивалась десятилетиями. Постановление правительства РФ № 890 от 1994 года определило категории региональных льготников. Лекарственное обеспечение за счет федерального бюджета ведется по перечню 14 высокозатратных нозологий (ВЗН), из которых 11 — орфанные (первый такой список из семи нозологий был составлен в далеком 2008‑м). В 2011 году появился Закон об охране здоровья граждан, в котором было дано понятие редкого (орфанного) заболевания. А в апреле 2012‑го увидело свет постановление российского правительства № 403 — о порядке ведения федерального регистра лиц, страдающих ими. Программа........

© Санкт-Петербургские ведомости