Director Médico del Centro de Investigaciones INBIOMEDIC

Por otro lado, en la base de datos mundial del ADN del genoma humano los países latinoamericanos representan menos del 1% del total. La evolución y los procesos migratorios involucrados en la adaptación a la geografía impuesta por los Andes todavía no se explica completamente.

El Proyecto Genoma Peruano fue una primera iniciativa en el 2011 para abordar la subrepresentación de datos genómicos de poblaciones indígenas de América del Sur.

Ha recolectado hasta la fecha 1,149 muestras de 17 comunidades indígenas tradicionales y 13 mestizas (mezcla de ascendencia indígena, africana y europea). Los resultados mostraron que el mestizo peruano tiene un 60% de ascendencia indígena. Se han secuenciado 150 genomas completos de regiones costeras, andinas y amazónicas, y se han descubierto 1.6 millones de nuevas variantes genéticas, que revelan rasgos evolutivos locales de personas que viven en diferentes altitudes, así como diversas adaptaciones a patógenos y condiciones de vida. Los datos recopilados aquí permiten la caracterización específica de enfermedades endémicas como la tuberculosis. Hoy sabemos que algunas mutaciones en el ADN del paciente con tuberculosis pueden repercutir en la severidad y éxito del tratamiento.

Estudios de ADN antiguo en muestras de hace 5,000 años. Es importante saber que las variantes genéticas se han generado a lo largo de la evolución humana y del período migratorio de los primeros habitantes. Es probable que los factores ambientales, las presiones epidemiológicas y las interacciones humanas hayan desempeñado un papel importante en la configuración del surgimiento y persistencia de variantes genéticas.

Sin embargo, los orígenes de estas variantes en el contexto de las poblaciones antiguas del Perú siguen sin estar claros. No se sabe si fueron introducidas por los primeros habitantes o surgieron localmente. La realización de estudios de ADN antiguo en Caral mostrará las primeras evidencias.

Al conmemorarse 70 años de la publicación de la estructura del ADN, y 20 años de la publicación de los resultados del genoma humano, los aportes en el estudio del ADN en el Perú representan un paso adelante en los esfuerzos para hacer que la medicina de precisión sea más inclusiva y accesible para las comunidades subrepresentadas en el Perú y América Latina.

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Aporte desde el Perú a la base de datos del genoma humano

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27.04.2024

Director Médico del Centro de Investigaciones INBIOMEDIC

Por otro lado, en la base de datos mundial del ADN del genoma humano los países latinoamericanos representan menos del 1% del total. La evolución y los procesos migratorios involucrados en la adaptación a la geografía impuesta por los Andes todavía no se explica completamente.

El Proyecto Genoma Peruano fue una primera iniciativa en el 2011 para abordar la subrepresentación de datos genómicos de poblaciones indígenas de América del Sur.

Ha recolectado hasta la fecha 1,149 muestras de 17 comunidades indígenas........

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